Чеботникова Татьяна Викторовна
эндокринолог-гинеколог
кандидат медицинских наук
Эндокринное
          бесплодие
   

 Автор проекта   

Фотоархив   
 
 Литература   
 
Схема проезда   
   тел. 8 916 621 2224  


Синдром
 поликистозных 
яичников 

  

Бесплодие

  

Ожирение

  

Аменорея

  

  Преждевременная
недостаточность
яичников

  

Менопауза

  

Дисгенезия гонад

  

 Андреногенитальный  синдром

  

Миома матки

  

ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД  

  Дисгенезия гонад — группа врожденных заболеваний с нарушением тканевой структуры половых желёз. Нарушение формирования пола (ранее дисгенезия гонад) – это врожденное состояние, обусловленное хромосомным, гонадным или соматическим нарушением формирования пола. Генетический пол ребенка определяется при кариотипировании.
В основе нарушений развития гонад (нарушений дифференцировки) лежат аномалии половых хромосом, приводящие к нарушению формирования половой системы на самых ранних сроках развития плода (6-10 нед гестации).
Чистая агенезия гонад — гонады детей и взрослых представлены в виде нефункционирующих тяжей кариотип 46/ХХ — при рождении пациенты имеют внешние и внутренние половые органы, развитые по женскому типу (женский фенотип) (их гонады/яичники представлены в виде нефункционирующих тяжей). В пубертатном возрасте отсутствует половое развитие (молочные железы, половое оволосение) и отсутствуют менструации (первичная аменорея).
кариотип 46/XY — при рождении пациенты выглядят нормальными девочками (имеют женский фенотип), однако в пубертатном возрасте у них не развиваются вторичные половые признаки, отсутствуют менструации (их гонады представлены в виде нефункционирующих тяжей).
Истинный гермафродитизм – одновременное формирование тестикулярной и овариальной ткани у одного субъекта. Кариотип при истинном гермафродитизме вариабелен, чаще – женский (46/ХХ), реже – мужской (46/ХУ) или мозаичный (химеризм).
Клинические проявления вариабельны и зависят от функциональной активности овариальной или теститулярной ткани. Как правило, дети рождаются с неправильным строением наружных гениталий (интерсексуальным типом гениталий), часто – с паховой грыжей, содержащей одну из гонад. Нарушения половой дифференцировки может привести к ошибке выбора паспортного пола, что станет серьезной проблемой в период полового созревания.
ХХ-мужчины – в отличие от пациентов с истинным гермафродитизмом пациенты имеют четко выраженные мужские гениталии (как наружные, так и внутренние), однако яички, как правило, не опущены и гиполастичны. Кариотип – 46/ХХ. В период полового созревания определяется частичная недостаточность тестостерона. Взрослые ХХ-мужчины бесплодны.
ХУ-женщины – пациенты имеют женские наружные гениталии (см. выше чистая агенезия гонад, кариотип 46/XY)
Диагноз гермафродитизма, как правило, болезненно воспринимается пациентами и их родителями. Поэтому в 2006 году на международной конференции, посвященной проблемам нарушения полового развития, было предложено заменить как сам термин гермафродитизм, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е. мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «sex differentiation disorder» (SDD) – нарушение формирования пола.

Все пациенты нуждаются в обязательном обследовании и лечении половыми гормонами. Пациентам с дисгенезией гонад и кариотипом 46/XY обязательно проводится оперативное лечение – удаление стреков.

Набор
пациентов

  

Задать вопрос

  

Калькулятор
веса

  

Оценить
риск развития
остеопороза

  

Школа
менопаузы

 
 
   тел. 8 916 621 2224